Swissmedic hat die Zulassung für das Medikament Evrysdi (Risdiplam 0,75 mg/ml, Pulver zur Herstellung einer Lösung zum Einnehmen) erteilt. Evrysdi ist für die Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) bei Patienten ab dem Alter von 2 Monaten indiziert.

Patienten mit SMA fehlt ein Protein, das als „Survival Motor Neuron“(SMN)-Protein bezeichnet wird und das von zentraler Bedeutung ist, damit Motoneuronen weiterhin normal funktionieren. Eine funktionelle SMN-Defizienz ist direkt mit der SMA-Pathophysiologie verbunden, die einen fortschreitenden Verlust von Motoneuronen und Muskelschwäche zur Folge hat.
Zwei Gene, SMN1 und SMN2, sind an der Produktion des SMN-Proteins beteiligt. Patienten mit SMA fehlt das SMN1-Gen, haben aber eine oder mehr Kopien des SMN2-Gens, die in den meisten Fällen ein kurzes SMN-Protein produzieren, das nicht so gut funktioniert wie ein Protein voller Länge. 

Risdiplam ist ein kleines Molekül, das es dem SMN2-Gen ermöglicht, das Protein in voller Länge zu produzieren, das normal funktionieren kann. Es wird davon ausgegangen, dass dadurch das Überleben der Motoneuronen verlängert wird und somit die vorhandenen Symptome der Erkrankung reduziert und ihr Fortschreiten verlangsamt werden.

Evrysdi wird einmal täglich eingenommen bzw. verabreicht, jeden Tag ungefähr zu derselben Tageszeit, mit den in der Packung enthaltenen wiederverwendbaren Spritzen für die orale Verabreichung. Die Lösung muss vor der Abgabe von einer medizinischen Fachperson, wie z.B. Arzt oder Apotheker bzw. Ärztin oder Apothekerin zubereitet werden.

Sehr häufige Nebenwirkungen von Evrysdi (USA) sind Fieber, Ausschlag, Durchfall und Kopfschmerzen.

Evrysdi ist die erste orale Therapieoption bei SMA. Für diese Indikation stehen bereits die Medikamente Spinraza und Zolgensma zur Verfügung.

Quellen:
Fachinformation Evrysdi
EMA, EPAR - Evrysdi